ایران نهمین کشور جهان از نظر شیوع هموفیلی

به گزارش بیمارستان دی، یک فوق تخصص خون و سرطان بالغان اظهار داشت: ایران از نظر جمعیت مبتلایان به هموفیلی، نهمین کشور جهان است.

به گزارش بیمارستان دی به نقل از دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، الناز عطایی، هموفیلی را یک بیماری ارثی وابسته به جنسیت مطرح کرد و اضافه کرد: این بیماری در مردان بروز می کند و زنان دارای ژن معیوب، فقط ناقل بیماری هستند. بگفته استادیار دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، حدود ۳۰ درصد از مبتلایان به این بیماری دارای جهش جدید هستند و مادر آنها هم ناقل بیماری نبوده است. وی از تظاهرات بیماری به ویژه در نوع شدید آن به علائمی نظیر خونریزی در مفصل، بافت های عمقی و نسج نرم عضلانی، داخل حفرات و مغز اشاره نمود و اضافه کرد: میزان و شدت خونریزی و علایم آن بسته به کمبود سطح فاکتور انعقادی در افراد مختلف متفاوت می باشد. عطایی با اشاره به سبب بروز بیماری اظهار داشت: این افراد به سبب نقص ژنتیکی گرفتار کمبود شاخصهای انعقادی ۸ و ۹ هستند و این کمبود فاکتور، علت اصلی بروز تظاهرات بالینی خونریزی دهنده است. وی اشاره کرد: هموفیلی به دو گروه عمده تقسیم می شود که تظاهرات بالینی آنها تفاوت زیادی با هم ندارد. بگفته عطایی، نوع اول، هموفیلی A یا فرم کلاسیک بیماری است که ۸۰ درصد موارد ابتلاء را شامل می شود و به سبب کمبود فاکتور هشت بروز می کند. نوع دوم هم هموفیلی Bاست که بر اثر کمبود فاکتور ۹ بروز می کند. این استادیار دانشگاه اضافه کرد: بیشتر مبتلایان به هموفیلی در جهان از نوع هموفیلی A یا همان کمبود فاکتور هشت هستند. این فوق تخصص خون و سرطان بالغان اشاره کرد: بیماری هموفیلی در همه گروه ها و نژادها مشاهده می شود و میزان شیوع بیماری در جوامع مختلف یک در هر ۱۰ هزار مرد گزارش شده است. وی، ایران را یکی از مناطق دارای شیوع بالای هموفیلی برشمرد و اضافه کرد: ایران از نظر جمعیت مبتلایان به هموفیلی نهمین کشور جهان است و حدودا ۴۴ درصد از موارد اختلالات بدو تولد خونریزی دهنده در ایران از نوع هموفیلی است. بگفته این استادیار دانشگاه قبل از جنگ جهانی دوم مبتلایان به هموفیلی خصوصاً نوع شدید یا severبیماری، امید به زندگی محدودی داشتند. اما بعد از پیشرفت های به وجود آمده در عرصه انتقال خون برای درمان این بیماران از پلاسما استفاده شد که سبب کشف کرایوپرسپتات غنی شده با فاکتور هشت و پیشرفت در درمان این بیماران شد. وی تصریح کرد: به سبب دسترسی به کنستانتره های شاخصهای انعقادی، این بیماران در منزل هم تحت درمان قرار می گرفتند و این امر سبب افزایش قابل توجه طول عمر این بیماران شد. اما متاسفانه آلودگی منابع خونی با ویروس هپاتیت و HIVمنجر به شیوع گسترده این عفونت های منتقله از خون در بین جمعیت هموفیلی ها شد. بگفته عطایی، با تولید پروتئین های نوترکیب فاکتور هشت و فاکتور ۹ از سال ۱۹۹۰ تحول عظیمی در درمان بیماران هموفیلی رخ داد که منجر به افزایش طول عمر، ارتقاء کیفیت زندگی و کاهش احتمال انتقال عفونت در این افراد شد. این استادیار دانشگاه تصریح کرد: در صورتیکه بیماران هموفیلی تحت درمان مناسب توسط هماتولوژیست قرار گیرند که شامل دریافت درمان های پیشگیرانه اولیه یا پروفیلاکسی برای بالا نگه داشتن مداوم سطح شاخصهای انعقادی است طول عمر قابل قبولی خواهند داشت.
به گفته عطایی، فرد یا کودکی که دارای علایم خونریزی دهنده و سابقه فامیلی بیماری خونریزی دهنده است، حتما باید از نظر هموفیلی بررسی شود که با انجام تست های غربالگری انعقادی مثل PT-PTT-INRشروع می شود.
وی اضافه کرد: در این افراد به ویژه در نوع شدید بیماری که سطح فاکتور زیر یک درصد است و نوع متوسط که سطح فاکتور یک تا شش درصد است، شاهد افزایش زمان PTTهستیم که با اندازه گیری سطح شاخصهای هشت و ۹ و بررسی های ژنتیکی تشخیص بیماری صورت می گیرد و پس از تأیید تشخیص اقدامات درمانی باید بلا فاصله شروع شود.
این فوق تخصص خون و سرطان بالغان بیمارستان شهید مدرس به افراد دارای سابقه خانوادگی ابتلاء به هموفیلی اصرار کرد پیش از مبادرت به حاملگی و حین حاملگی حتما بررسی های ژنتیک لازم در این خصوص را انجام دهند تا وضعیت ناقل بودن یا نبودن مادر مشخص شود و در مورد فرزندآوری تصمیم گیری مناسب صورت گیرد.
وی اضافه کرد: در حین حاملگی هم در هفته ۱۰ تا ۱۲ با انجام نمونه برداری از پلاسنتا می توان جنین را از نظر این بیماری و وجود ژن معیوب بررسی کرد.
عطایی با اشاره به شیوه درمان این بیماری اظهار داشت: درمان بیماران هموفیلی Aو B به طور معمول بعد از تشخیص و تعیین سطح فاکتور خونی با پروتئین های نوترکیت فاکتور هشت یا ۹ بصورت تزریق دو یا سه بار در هفته بر مبنای وزن بیمار و سطح و نوع فاکتور آغاز می شود.
وی اضافه کرد: البته در موارد اورژانسی و خونریزی های تهدید کننده حیات، درمان متفاوت از شرایط عادی و stable است.
توصیه های مهم به مبتلایان هموفیلی
- توجه همیشگی به نشانه های مخفی و آشکار خونریزی مثل درد مفصل، تورم مفاصل و عضلات، احساس درد قفسه سینه و شکم وسردرد
- تحت نظر و در ارتباط نزدیک بودن با یک مرکز هماتولوژی فعال در حوزه هموفیلی
- انجام معاینات و غربالگری های روتین
- شروع درمان در سریعترین زمان بر مبنای نوع هموفیلی و سطح فاکتور
- انجام مشاوره فوق تخصصی هماتولوژی در صورتیکه این بیماران نیاز به جراحی اورژانس یا الکتیو داشته باشند
- خودداری از مصرف خودسرانه دارو به ویژه داروهای مختل کننده عملکرد پلاکت مثل آسپرین برای کنترل درد
- محدودیت کارهای بدنی و ورزشی بیمار و اجتناب از اموری که احتمال ضربه و تروما به بیمار، زیاد است
ضرورت آگاهی خانواده ها از عوارض بیماری
به گفته عطایی، خانواده هایی که فرزند دچار هموفیلی دارند باید با تمام عوارض این بیماری کاملا آشنا باشند و آگاهی کافی نسبت به علایم خطر داشته باشند و نشانه های شروع خونریزی نظیر درد، تورم و قرمزی مفصل و عضلات، سردرد، درد قفسه سینه، عدم حرکت مفصل و بی قراری کودک را بشناسند.
این استادیار دانشگاه تصریح کرد: بروز خونریزی های مکرر در داخل مفصل منجر به دفورمیتی (تغییر شکل) اندام در کودک می شود و حرکت اندام را گرفتار مشکل می کند.
وی ارتباط تنگاتنگ والدین کودک بیمار با مراکز هموفیلی و هماتولوژیست های فعال را ضروری دانست و در امتداد افزایش آگاهی خانواده ها درباب این بیماری و عوارض آن به ضرورت اجرای برنامه های آموزشی جامع توسط صدا و سیما و مراجع بهداشتی و درمانی (در خصوص عوارض، نشانه ها، نحوه به ارث رسیدن و علایم اخطار دهنده، راه های ممانعت از انتقال این ژن معیوب به نسل های بعدی در خانواده) اشاره نمود.
عطایی همینطور بر شروع درمان سریع بیمار بمحض تشخیص این بیماری تأکید نمود.
به گفته وی، دسترسی به مراکز هموفیلی و شاخصهای نوترکیب در کشور مطلوب است و پیشرفت های خوبی هم دراین خصوص و فرایندهای حساسیت زدایی (به دنبال مصرف طولانی مدت فاکتور) انجام شده است. همینطور برنامه های منسجمی دراین خصوص وجود دارد که اصول پروفیلاکسی و تشخیص زودرس و درمان بموقع را شامل می شود.
استادیار دانشگاه، افزایش سهولت دسترسی همه بیماران هموفیلی به امکانات، تجهیزات و داروهای مورد نیاز در اقصی نقاط کشور را ضروری برشمرد و اظهار داشت: باتوجه به ماهیت تهدید کننده حیات این بیماری به ویژه در وضعیت اورژانسی و تروما و تصادفات، دسترسی سریع و آسان این بیماران به مراکز تخصصی و فوق تخصصی بسیار لازم است و امیدواریم بیشتر از پیش به دغدغه ها و چالش های این افراد رسیدگی شود.
این فوق تخصص خون و سرطان بالغان در خاتمه سخنان خود اشاره کرد: تحقق این موارد ارتباط تنگاتنگی با افزایش برنامه ها و سمپوزیوم های آموزشی و اطلاع رسانی های جامع در مورد هموفیلی دارد که در سایه همکاری نهادهای مختلف آموزشی و بهداشتی، درمانی و سایر ارگان ها و سازمان های دولتی دخیل در تهیه امکانات و داروهای مورد نیاز میسر می شود.

منبع: بیمارستان دی

1404/01/29

11:32:40

5.0 / 5

تگهای خبر: آموزش , بهداشت , بیمارستان , بیماری

با این مطلب بیمارستان دی موافقید؟

(1)

(0)

تازه ترین مطالب مرتبط

نظرات بینندگان در مورد این مطلب

نظر شما در مورد این مطلب بیمارستان دی

نام:

ایمیل:

نظر:

سوال:

= ۹ بعلاوه ۲